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Ariadna e la sua Victoria davanti all'impossibile

Claudia Paz Yilén Joa, studente di giornalismo

Ariadna Perez potrebbe sembrare una delle tante in mezzo alla folla, ma chi la conosce, è cosciente del sacrificio, del coraggio e la forza di volontà che possiede questa donna, che ne fanno un essere speciale.

Nacque il 24 settembre 1978 nella città di Matanzas, apparentemente, una bimba sana. A sei mesi cominciò a rifiutare alcuni alimenti e preferire il consumo di composte, sintomo che fu immediatamente rilevato nel circolo infantile e ne fu informata la madre, Mercedes Sierra.

"Suo padre era appena partito per compiere missione in Angola, e notai una certa apatia, vedevo che non rispondeva bene agli stimoli. La portai da vari psicologi e loro consideravano che fosse l'assenza del padre. La videro diversi professionisti del settore, e in un'occasione, una psicologa che visitò il circolo infantile raccomandò che curassero la bambina a L'Avana. Lì, il dottor Desiderio Pozo, scoprì che Ariadna aveva una malattia relazionata al metabolismo: fenilchetonuria", dice Mercedes.

La fenilchetonuria è una malattia che appartiene agli errori del metabolismo, in questo caso degli aminoacidi, dove manca un enzima che scompone fenilalanina, provocando il suo accumulo nell'organismo, diventando un tossico cerebrale. Tra gli altri sintomi, la malattia produce nei bambini ritardo mentale irreversibile e frequenti convulsioni.

Una volta diagnosticata, i pazienti ricevono un trattamento dietetico, perché non vi è alcun farmaco che sostituisca l'enzima mancante. E' una dieta con livelli molto bassi di proteine ​​in cui frutta, verdura e alcune vegetali hanno rilevanza.

"Questa malattia è prevenibile. Esiste, a Cuba, un programma di screening neonatale di errori congeniti del metabolismo, attraverso il quale si fa al bambino, al quinto giorno di nascita, una puntura di spillo nel tallone del piede, permettendo l'individuazione di cinque malattie, tra cui la fenilchetonuria" ha spiegato la Dr.ssa Eldalina Rodríguez, specialista in Pediatria di primo grado.

Il programma iniziò a svilupparsi nel paese verso il 1987, quando si erano già individuati alcuni casi. Attualmente, se ne conoscono circa 200 in tutto l'arcipelago, di loro nove nella provincia di Matanzas. Secondo la Dott.ssa Dairys Falcon, specialista in genetica clinica, a Cuba i pazienti fenilchetonurici sono sottoposti ad una consultazione mensile in cui si controllano il loro peso, taglia, stato nutrizionale, il funzionamento del metabolismo, si effettuano inter-consultazioni con altri specialisti e si propizia la somministrazione dei supplementi nutrizionali garantiti, dal paese, ogni mese.

Che Ariadne potesse studiare in una scuola per bambini normali era un sogno per sua madre. Quando fu diagnosticata nel paese ancora non esisteva nessun programma di riconoscimento della malattia e appena era noto questo tipo di casi.

"Cominciano a curarmi dal primo anno di vita. Sono andata alla scuola normale, ho fatto gli esami d'ingresso ai livelli di istruzione corrispondenti ed ho studiato nella facoltà di laurea in Fisioterapia e Riabilitazione. Oggi lavoro nella clinica del Minint della città di Matanzas".

A volte, racconta Ariadna, era difficile rifiutare qualche alimento che le offrivano. Appariva maleducato. Quando il desiderio tradiva le sue regole, mordeva un pezzo di pane o mortadella mentre si nascondeva dalla madre. Tuttavia, nel corso del tempo è stato possibile aggiungere altri alimenti alla sua dieta, in alternanza con la quota che le assegna lo stato.

Le donne fenilchetonuriche hanno difficoltà a raggiungere un'adeguata gravidanza, il feto in via di sviluppo può subire malformazioni cerebrali, cardiovascolari, oltre a danneggiare la salute della madre.

"Abbiamo avuto questa paziente adulta, in età limite per avere una gravidanza senza problemi. Lei ci aveva espresso il desiderio di essere mamma. Abbiamo deciso di darle l'opportunità, realizziamo un protocollo della malattia, perché in precedenza non si erano ottenuto, nel paese, una gravidanza con queste limitazioni, con risultati soddisfacenti.

"Abbiamo iniziato a seguire il caso di Ariadna sei mesi prima della gravidanza, per ottenere una stabilità metabolica e adeguati livelli di fenilalanina. E' stata una gravidanza difficile perché doveva essere raggiunto, con una stretta dieta, che il feto guadagnasse peso e che ella avesse un controllo metabolico. Per questo ha lavorato un team multidisciplinare di genetisti, infermieri, ostetriche ed io come nutrizionista, assicura la anche Master in Nutrizione Clinica Eldalina Rodriguez".

Come ricompensa al lavoro dei medici, è nata Victoria. Si tratta di una bambina sana, ed ai suoi tre anni ha uno sviluppo psicomotorio adeguato.

"Per me essere madre fu grandioso, perché ho pensato che non sarei riuscita a realizzare il sogno di ogni donna. Sono molto grata a tutti i medici che mi hanno curato lungo tutta la mia vita, e sento speciale gratitudine per tutti coloro che hanno reso possibile che Victoria arrivasse tra noi".

Diagnosticare malattie come questa in una fase iniziale permette applicare un trattamento prima che appaiano le complicazioni proprie di questa anomalia che fanno sì che l'individuo non si possa, adeguatamente, integrare nella società.